如果确诊患有疾病，则在患儿出现临床症状之前进行干预，让孩子尽可能达到正常儿童的智力和体格。

目前筛查的主要疾病有：先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症。

1．先天性甲状腺功能减低症

在我国的发病率约为1：2500。

新生儿先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，如果不及时治疗，患儿的智能和体格发育严重落后于正常孩子，智力落后甚至发展成为痴呆儿。

若能在出生后马上治疗并坚持按医嘱用药，一般能保证正常生长发育。

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2．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

俗称“蚕豆病”，与遗传相关，红细胞缺乏某种酶，红细胞脆性增大，在吃了蚕豆或服用某些药物后，引起红细胞破坏，表现为急性溶血、贫血、黄疸，严重者损伤肾脏，有较高死亡风险。

发病率为0.2%~4.48%，我国南部地区发病率较高。

新生儿筛查确诊此病的患儿，注意避免使用相关药物、禁吃蚕豆则可以避免发病。

3．苯丙酮尿症

这是一种遗传病，发病率约为1:10000。

患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性受影响，造成脑萎缩和智力低下，严重时可致死。

如果患儿出生后即控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，则可避免脑损害的发生。如果延误诊断，治疗越晚，对智力影响程度越大。

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