我现在是怀孕17周了，早期的唐筛和NT都是通过了，但是今天拿到中期唐筛的报告结果却是21三体综合征高风险，医生这边是让我进一步的检查羊水穿刺来确定，但是我在想唐筛高风险做羊穿后会不会是正常的呢？那么正常的几率大不大？如果羊穿结果正常会不会还是有几率孩子是唐氏儿？我现住主要是怀的第二胎，心里面也很忐忑。

孕13周唐筛结果18三体临界风险，有必要直接做羊穿吗？

怀孕13周做唐筛这属于是早期的筛查，出现18三体临界风险是没必要直接做羊水穿刺的，再者你这个孕周也不能做羊水穿刺，因此最好的选择就是无创dna的检查，无创dna也主要是筛查染色体异常等问题，其准确率可达到90%以上，通常21或18三体是临界风险的情况做无创dna足够了。

目前临床工作中越来越多碰到临界风险这个概念，首先对于临界风险这个概念，目前没有明确范围，例如21-三体高风险切割值为1/270，大于1/270就是高风险，至于临界风险没有确切概念，有些人定义为临界风险为：1/270～1/500，而有些人定义为1/270～1/2000，至于18-三体高风险切割值为：1/350，有些人定义为临界风险为：1/350~1/500,而有些人定义为1/270～1/2000。

而唐氏筛查本身准确率就只有60%左右，对于筛查除临界风险的情况也不过于担心，通常情况做无创就能明确是否有异常，但如果无创检查都出现高风险，就需要做羊水穿刺来判定是否感染，如果诊断出胎儿染色体感染，就需要引产。

一般羊水穿刺在孕18-23周的时候可以进行，对于中期唐筛出现高风险的情况就可以直接做羊穿，但对于染色体疾病低危人群来讲，被诊断出胎儿异常的可能性是非常小的，所以你也不必过于紧张，安心检查无创就可以了。

羊水穿刺结果异常怎么办

羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查，如果在羊水穿刺中出现了检查结果异常该怎么办呢？

简而言之，羊膜穿刺术用于确认婴儿是否染色体异常。羊水穿刺结果异常，即孕妇羊膜腔穿刺结果异常。如果羊膜腔穿刺检查结果显示异常情况，染色体疾病无法彻底治疗。

羊膜穿刺术有异常，医生会建议孕妇堕胎，而不是推荐盲人。毕竟，生育患有先天性疾病的婴儿不是一般家庭在未来可以接受的。羊水穿刺结果异常大家要及时的接受治疗，只有这样才能保护好自己的身体健康。

同天做早唐和NT结果为临界风险后续要查羊水穿刺吗？

你这里NT和唐筛是一起做的，那么说明医院一定是有考虑到这个问题，计算是加上NT结果的，但无论是不是和NT同天做的，但目前唐筛出现了临界风险，就需要进一步的检查，而唐筛临界风险的情况，可以首选无创dna，而羊水穿刺主要是针对高风险。

也需要注意的就是，唐筛只是一个筛查，假阳性率很高。提示临界风险，也只是在缩小可能患病者的范围，即使是在所有的高风险中，也只有大概2%的是真正的唐氏宝宝，但另一方面看，人群中唐氏宝宝的发生率在1/600-1/800左右，即使正常人也有可能生出唐氏宝宝的。所以这个结果也是一种提示，需要下一步检查。

临界风险对应无创dna，而无创dna在孕12周至22周就可以进行，所以你只要是怀孕有12周了那么就可以检查，此项检查主要是查三对染色体，包括21三体综合征、18三体综合征还有13三体综合征，比唐氏筛查更加高级的产前诊断。

只要无创dna诊断的结果是低风险，那么就可以继续妊娠，中期的唐筛也可以不用做了，到孕22周时查下四维就可以了，但无创如果出现异常，就需要通常羊水穿刺来确诊，一旦有问题，就要考虑终止妊娠。