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前面我们刚说了着急在国内做试管婴儿的高龄女性要注意做产前检查或者优生检查，有很多备孕家庭就开始向我们泰东方发问了，产前诊断主要可以帮助诊断哪些疾病呢？所有的遗传性疾病及先天性疾病都可以被检查出来吗？这里泰东方要说的是，产前诊断也是有一定的受限性，再加上遗传性疾病的复杂性，所以说不是所有的疾病都能被诊断出来的，这里我们就产前诊断主要在为胎儿诊断哪些疾病来跟大忌进行分享一下。

产前诊断指对胎儿进行先天性缺陷和遗传学疾病的诊断，主要诊断两大类疾病：

1.先天性缺陷

是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，个体出生后即表现出来的疾病，又分为功能缺陷和结构缺陷，由于胎儿在子宫里，很多功能都是依赖母体完成的，功能缺陷基本上没有临床表现，所以产前诊断针对的是胎儿结构缺陷，我们的产科超声就是发现胎儿结构缺陷的必备武器。

但是并不是所有的结构缺陷都能被诊断，必须取决于这种结构缺陷有没有明显到能够被超声机器和医生发现。

2.遗传性疾病

是指遗传物质结构及表达变化所导致的疾病。所有遗传病都有遗传物质的改变，包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。细胞遗传学和分子遗传学技术就是发现该类疾病的必备武器。

同样的，遗传性疾病能否被发现，也取决于是否能够被医生和检测设备、检测体系所识别。

目前可以检测的遗传性疾病分为四大类，按照检测由易到难，分别是染色体病(目前已知300多种)、染色体微缺失微重复综合征(目前已知150多种)、单基因病(目前已知6000多种)、线粒体遗传病(目前已知的有限)。多基因病虽然也涉及多对基因与环境因素的共同作用，是一些常见病和发育畸形，但是依靠遗传学技术是无法确诊的。

所以，咨询者一句简单的提问“胎儿是否健康?”其实是很难回答的。医生会尽力根据胎儿在宫内的表现和各类病史(包括家族史、生育史、环境致畸物接触史等)，顺藤摸瓜寻找线索，对可疑疾病种类做出初步判断，然后量身制定一套产前诊断检查、随访计划。

那么，有哪些产前诊断检查技术可以选择，它们分别有哪些优缺点呢，我们将在明日与您继续讨论。

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