Down的筛查高风险是否严重?
唐氏筛查,就是通过抽取孕妇血清进行检测,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
唐氏筛查的结果是一个概率问题,根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数,但并不代表最终确诊,国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群,表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查,唐氏筛查的时间为孕14周~孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性,建议在孕前进行优生咨询。事实上,由于目前唐氏综合征的发病因素不确定,高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。
唐氏筛查就是抽取孕妇的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,然后与孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等综合考虑,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。判断出胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及开放神经管发育畸形。
唐筛检查之前要先做B超确定胎儿情况
基本流程
唐筛是一项重要的产检,孕期的妈妈们做唐筛的步骤包括以下四步。
第一、孕妈妈在做唐筛的前一天晚上要有所准备,比如说前一天12:00以后要禁食。
第二、唐筛抽血检查当天挂号充值。
第三、孕妇在家人陪同下到相应诊室看诊,产科医生开唐筛的检查单。
第四、孕妇拿着检查单或就诊卡,去化验室抽血化验。
在抽血化验时,孕妇需要提供自己的详细信息,如果做早期唐筛时需要额外的做B超测量nt值,因为nt值是计算早期糖筛风险值的一个指标。工作人员通过孕妇的预产期、体重、年龄、体重和孕周等信息,经过一系列公式的计算之后,会出现一个唐筛值,到时候就可以看出唐筛风险了。
唐筛是检查唐氏儿的有效方法,目前临床上对于唐氏筛查包括早期唐氏筛查以及中期唐氏筛查。早期的唐氏筛查又可以分为血清学检查以及超声检查。其检查的主要目的就是为了判断患儿患有唐氏综合征的风险,计算出是否为高危儿,但是准确率却只有60%左右。
通常只需要抽取四样做检查:静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP(甲型胎儿蛋白)、HCG(绒毛促性腺激素)、uE3(游离雌三醇)、InhibinA(抑制素A)。
唐筛准确率及正常值如图
1唐氏筛查检查病症唐氏筛查主要检查唐氏综合征,即21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形等。唐氏筛查检查时间是妊娠16到20周,高风险者可以做羊水穿刺或者是无创DNA的检查,唐氏筛查一般一周后出结果。
2唐氏筛查方法唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,现在主要通过两种方式来做唐氏筛查,一种是产前筛查,另一种是无创DNA检测。
第一种是唐氏筛查法,就是抽血检验,这种检查方法收费低,并且没有任何风险,但准确率只有60%左右。医生通过检查这些项目的指标,检查胎儿是否患有NTD,即神经管缺损症状、18-三位和13-三体综合征。
另一种方法是DNA筛查法,检测方法也是以抽血检验为主,这种方式的准确率能够超过98%,收费可能较高,没有任何风险,主要检查胎儿21号染色体是否正常。
DNA筛查检查胎儿21号染色体是否正常
做唐氏筛查是不需要空腹的,孕妈大可吃饱了再去做检查。实践证明饱腹去做检查是不会影响唐筛检查结果的。并且孕妈在孕期是比较容易饿的,加上检查可能需要排队等候,如果孕妈一直不摄入任何食物,容易出现眩晕的状况。
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