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胚胎16号染色体异常的原因
来源:http://www.niekau.cn  日期:2023-11-22

正常人是有23对 46条染色体的! 其中22对是常染色体 一对性染色体。性染色体包含X染色体和Y染色体!男性的性染色体是XY,女性的性染色体是XX。如果有一条染色体出现异常,就会影响胎儿的健康和发育,并且还会进行家族性遗传,并且很难以治疗,有些还会影响怀孕的。那么,胚胎16号染色体异常的原因是什么?

16号染色体是什么

第六号染色体中还包含了一组名气相当响亮的基因———主要组织相容复合物(MHC)。MHC称为人类白细胞抗原(HLA)。这些基因不仅在机体对外界细菌和病毒入侵进行防御反应方面有重要作用,在器官移植配型方面也有十分重要的意义,它们还与自体免疫疾病相关,因此被称为“免疫学中的圣杯”。

6号染色体出现异常造成增生的原因有很多种,可能是因为饮食不良所引起的,也有可能是由于长期的受到辐射,可能会导致染色体结构发生一定整个变化,进而出现染色体方面的一些疾病,因此当真正积累了应该尽快的进行治疗,以免延误病情,错过最佳的治疗时机,给自己造成更大的伤害,那么在日常的生活中,一定要注意保暖,不要让自己着凉。

染色体三体这种通常都是新发变异,就是胎儿检查出三体,但父母染色体是正常的,这种就属于新发变异,再怀孕的时候再次患有三体的比率是较低。所以您这次胎儿检查出的三体可能是一次偶发事件,既不能作为多次胎停和流产的病因诊断,也不能作为下次再怀孕还会出现流产或胎停的推测,只能说下次再怀孕的胚胎再发生三体的几率低。

性染色体异常的原因

关于性染色体异常的原因这个问题,没有确切的原因,可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难,从而影响精子进入女方生殖道。再者,由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境,降低精子活动力和生存能力,从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。

13号染色体异常相关病症

1、8p11骨髓增生综合征

在大多数患有称为8p11骨髓增生综合征的罕见血癌的人中已经鉴定出涉及13号染色体的遗传物质的重排(易位)。该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展,淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病通常发展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生综合征最常见于13号染色体和染色体8之间的易位,写为t(8;13)(p11;q12)。这种遗传改变将13号染色体上的部分ZMYM2基因与部分FGFR1融合在一起染色体8上的基因。易位仅发生在癌细胞中。

8p11骨髓增生综合征

由正常FGFR1基因产生的蛋白质可以启动细胞信号传导,帮助细胞响应其环境,例如通过刺激细胞生长。由融合的ZMYM2-FGFR1基因产生的蛋白质导致恒定的FGFR1信号传导。不受控制的信号传导促进细胞持续生长和分裂,导致癌症。

2、Feingold综合征

2型Feingold综合征是由遗传改变引起的,该遗传改变从13号染色体的长(q)臂中去除(删除)小片DNA。这些突变被称为13q31.3微缺失。2型Feingold综合征的特征在于手指和脚趾的异常,特别是第二和第五手指的缩短(brachymesophalangy)。其他常见功能包括异常小的头部尺寸(小头畸形)和学习障碍。在这种情况下涉及的13q31.3微缺失会删除MIR17HG基因,有时会删除部分或全部其他附近基因。该损失MIR17HG基因被认为是背后的无序的特征,虽然其他基因的损失可能在某些情况下的作用。

Feingold综合征导致小头畸形

所述MIR17HG基因提供了用于制备所述miR-17〜92微RNA(miRNA)群集,其包括六个不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段,是DNA的化学表亲。这些分子通过阻断蛋白质产生来控制基因活性(表达)。miR-17~92簇中的miRNA有助于调节信号通路,这些信号通路指导出生前涉及生长和发育的几个细胞过程。

删除MIR17HG基因的一个拷贝减少了可用于控制特定基因在发育期间活性的miR-17~92簇miRNA的量。虽然由此导致的信号通路破坏可能导致2型Feingold综合征的生长和发育特征问题,但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何导致该病症的特定特征的。

3、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种影响大多数儿童的眼睛后部(视网膜)的光敏组织癌症,是由称为RB1的基因异常引起的。该基因位于13号染色体q臂的一个区域,命名为13q14。虽然大多数视网膜母细胞瘤是由RB1基因内的突变引起的,但是一小部分视网膜母细胞瘤是由于缺失13q14区域引起的。

视网膜母细胞瘤

除视网膜母细胞瘤外,13q14区域的缺失可能导致智力障碍,生长缓慢和特征性面部特征,如突出的眉毛,宽鼻梁,短鼻子和耳朵异常。尽管研究人员尚未确定缺失区域中哪些其他基因参与,但几种基因的丢失可能是导致这些发育问题的原因。

4、13三体综合征

当体内的每个细胞具有13号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时,发生三体性13。三体性13也可以由仅在一些身体细胞中的13号染色体的额外拷贝产生(马赛克三体性13)。

13三体综合征

在一些情况下,当13号染色体的一部分在生殖细胞(卵子和精子)形成期间或在胚胎发育的早期阶段附着(易位)到另一条染色体时,发生三体性13。受影响的个体有13个染色体的两个拷贝,加上另一个染色体附着的13号染色体的额外材料。具有这种遗传变异的人据说具有易位三体性13。易位三体性13的体征可能与13三体中常见的体征不同,因为只有部分13号染色体存在于三个拷贝中。

研究人员认为,13号染色体上的一些基因的额外拷贝会破坏正常发育的过程,从而导致13三体的特征性特征以及与这种疾病相关的医学问题的风险增加。

5、其他癌症

13号染色体的变化与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是体细胞的,这意味着它们是在一个人的一生中获得的,并且仅存在于某些细胞中。13号染色体中间遗传物质的丢失在血液形成细胞(白血病),免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和其他相关癌症的癌症中很常见。

部分癌症和13号染色体异常有关

Tips:

当该染色体的q臂的一部分分别被删除或复制时,发生部分单体性和13号染色体的部分三体性。缺失或额外染色体材料的影响随着染色体异常的大小和位置而变化。受影响的个体可能有发育迟缓,智力残疾,低出生体重,骨骼异常和其他身体特征。

1胎儿出现染色体异常的原因

胎儿出现染色体异常,主要因素有夫妻双方有染色体异常情况,或者在备孕期间,丈夫有吸烟饮酒习惯,引起怀孕后胎儿出现染色体异常。更多因素是孕妇怀孕早期,由于接触辐射或者使用一些有毒化学物品,比如化妆品、染发剂、入住刚装修完的房屋等,或者使用某些对胎儿有影响的药物,以及怀孕前三个月受某些病毒感染等情况,都容易引起胎儿染色体出现异常。


参考资料

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