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门诊曾经诊治过一例以溶血为首发表现的血液病，

患者初次就诊，骨髓细胞学各系未发现明显的发育异常，而且直接抗人球蛋白试验：IgG(++)，巨核系统显著增生，考虑自身免疫性溶血性贫血Evans综合征的诊断，

该患者以自身免疫性溶血为早期表现，开始用足量糖皮质激素治疗1个月效果不佳，

1个月后，再次行骨髓检查，骨髓细胞学发现红系和巨核系统明显发育异常，

通过骨髓病态分析提示红系显著病态造血，小巨核酶标染色体提示巨核系统发育异常，提示骨髓增生异常综合征（MDS），

诊断考虑MDS-RCMD，

患者病情发展迅速，

白细胞显著升高，

1个月后即转化为急性髓系白血病（AML），

符合MDS演变为AML，所以

转归极其重要。

MDS是一组起源于髓系定向造血干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾病，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia，AML)。MDS的诊断的要领：

血细胞减少Hb110g/L；中性粒细胞1.5×109/L；PLT100×109/L，排除其他原因引起的血细胞减少，例如免疫相关的溶血性贫血和血小板减少性紫癜，慢性病性贫血、营养性贫血、急性髓系白血病、多发性骨髓瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿、再生障碍性贫血等。

髓系细胞发育异常的判断。

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①原始细胞的数量，对于5％原始细胞比例20％的MDS，判断起来并不太难，但对原始细胞比例不高的MDS，寻找MDS的证据就尤为重要；②粒系统的发育异常，如中性粒细胞的胞浆颗粒减少、假P-H畸形、分叶过多、巨幼样变、核浆发育不平衡、分叶障碍等。③红系的发育异常，有核红细胞的核型不规则、核出芽、核间桥、花瓣核、双核、多核、H-J小体等④巨核系统的发育异常。可见小巨核细胞，淋巴样小巨核、单圆核、双圆核、多圆核小巨核。

染色体核型异常也是MDS克隆陛的主要证据，特别是重现性染色体的异常，例如+8，-7或del(7q)，-5或del(5q)，-Y，del(20q)等。有些再障患者也会出现+8，del(20q)和-Y的染色体异常。随着二代测序的广泛应用，基因突变的检查基因水平的点突变分析(如RAS突变)显示单克隆细胞组群的分子征象，也能辅助诊断；目前研究表明约50％MDS患者的克隆细胞携带剪切子突变，并且表观遗传学突变的比例相似，25％的MDS，与疾病的进展与预后密切相关。

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