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患者：Z女士

年龄：50岁

目前诊断：骨髓增生异常综合征

主要会诊目的：明确诊断和下一步治疗方案

视频会诊医生：美国肿瘤与血液学专家Dr.Minch

病史简述：

Z女士2017年7月因全身乏力伴皮肤瘀点瘀斑到医院就诊，血常规检查提示白细胞、血小板、红细胞减少。后经骨髓活检诊断为骨髓增生异常综合征（MDS）。基于MDS的诊断，Z女士接受了环孢素和氨磷汀治疗，但血象未恢复。1个月后Z女士再次行骨髓活检，提示增生活跃，ALIP样结构可见。Z女士入院接受“地西他滨+Ara-C+ACLA”化疗，但却出现严重的全血细胞减少，细胞监测图表提示使用Ara-C后白细胞水平突然开始下降，且有持续的血小板减少和贫血，医生使用IL-11和促红细胞生成素进行治疗。为了更好地控制病情，Z女士及其家属在主诊医生陪同下，视频咨询了美国血液肿瘤专家的第二诊疗意见。

汉鼎好医友中美远程会诊--提供“第二诊疗意见”

出席本次视频会诊的美国医生是加州大学圣地亚哥分校医学院的血液肿瘤专家Fong（方明奇博士），他在各类疑难复杂血液疾病诊疗具备20余年丰富临床经验。在本次视频会诊过程中，他不仅基于Z女士的病情状况对其相关诉求和咨询问题进行了专业细致地解答，而且视频结束后还为其出具了权威“第二诊疗意见”书面报告，提供了详尽的诊疗及用药建议，摘要如下：

病情评估

方明奇博士表示，根据Z女士初始检查提示骨髓增生低下、经治疗全血细胞仍然减少，骨髓增生异常综合征的诊断可能性较大。患者未出现细胞遗传学、染色体异常，BCR-ABL、JAK2阴性，符合骨髓增生异常综合征的诊断。

治疗建议

方博士指出对于骨髓增生异常综合征，地西他滨通常需要持续使用4个周期，才能判断应答情况。患者只使用了2个周期地西他滨，其中1个周期与Ara-C联合用药。建议持续地西他滨用药4个周期，看看应答如何。

不过，由于患者在使用Ara-C后出现白细胞严重减少，且维持在较低水平，因此，考虑Ara-C与白细胞减少有关。建议进行骨髓活检以评估骨髓状况，判断再生不良是否由Ara-C引起，并暂停使用Ara-C。

方博士表示对于骨髓增生异常综合征来说，Ara-C诱导的骨髓抑制，导致全血细胞减少通常会持续数月。对此情况，一般采用支持治疗，具体如下：

（1）Filgrastim（非格司亭），；

（2）促红细胞生成素，每周一次；

（3）Promacta(艾曲泊帕)，或IL-11，根据患者血小板情况选择。

若患者停用Ara-C后白细胞计数回升，说明造血功能有所恢复，则建议患者单用地西他滨。用药期间，继续使用促红细胞生成素，维持血红蛋白水平大于110g/L，联合Promacta(艾曲泊帕)，维持血小板计数大于200×10^9/L。待血象恢复，可考虑其他治疗。

解疑：该病适合做骨髓干细胞移植吗？

方博士指出，干细胞移植并非骨髓增生异常综合征或再生障碍性贫血的常规治疗，除非是身体状况良好的年轻患者。在美国，这两种疾病的干细胞移植效果并不十分理想，因此通常情况下，较不建议进行干细胞移植，当然，也有例外情况。鉴于Z女士50岁，尚年轻，可以考虑干细胞移植。

助孕电话

但需注意，若存在残留病灶会导致移植无效，因此，需待骨髓造血功能充分恢复再考虑移植。

（备注：汉鼎好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。）

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