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苯丙酮尿症能做第三代试管避免遗传吗
来源:http://www.niekau.cn  日期:2023-11-11

苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。遗传方式为常染色体隐性遗传,中国人群发病率约为1/14000。后代遗传的几率很大,那么苯丙酮尿症能做第三代试管避免遗传吗?请看下面的介绍吧。

苯丙酮尿症能做第三代试管避免遗传吗

糖尿病是多基因遗传病

因此糖尿病的遗传可能与多基因因素相关,也与环境因素相关,因此试管婴儿技术不能避免糖尿病的遗传。试管婴儿技术可以避免较多确定的单基因遗传病,比如单个基因上面有突变,或者是基因上有些位点缺失,此类原因导致的遗传病可以通过试管婴儿技术避免。而试管技术中,虽然三代试管可以对遗传病以及染色体疾病进行筛查,但对于糖尿病还不能完全避免,具体情况可以咨询医生。

苯丙酮尿症危害

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,在我国发病率也比较低,约为1/16500,属隐性遗传的一种疾病。

1、脑损害

患儿出生时并无异常,未经特殊的膳食治疗,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。

2、智力发育低下

该症以新生儿智力发育落后为主要表现,会出现行为异常、抽搐,肌张力增高等症状,最终将造成中度至极重度智力低下。

3、异味

由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出,因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外,患儿常合并湿疹、呕吐等

如何阻断苯丙酮尿症遗传给后代

在2018年,武汉大学人民医院生殖医学中心就通过第三代试管婴儿技术,成功阻断苯丙酮尿症遗传后所孕育的一名试管宝宝已经满月。各项检查显示,宝宝身体一切正常。

三代试管婴儿通过促排、卵胞浆内单精子显微注射技术受精、囊胚培养后,在胚胎移植前进行遗传学诊断技术(PGD),筛选出不带致病基因的健康胚胎移植到母亲宫腔,孕育健康宝宝。

因此,有苯丙酮尿症家族史的夫妻,在决定生育前就要进行筛查,看自己是否携带有致病基因,若携带有致病基因,最好是进行三代试管婴儿避免将该病遗传给后代。

系统性红斑狼疮做三代试管能不能避免遗传

我们都知道,系统性红斑狼疮是一种免疫系统疾病,对人体的伤害是非常大的,并且具有一定的遗传倾向,但并不是传统意义上的遗传病,而是一种多基因遗传病。根据相关调查结果显示,SLE有5-10%的家庭聚集性,SLE患者一级亲属的发病率为1-10%。换句话说,有系统性红斑狼疮的病人不一定会遗传给下一代,只是下一代得这个病的几率比正常人高些。

系统性红斑狼疮患者做第三代试管可以避免遗传

目前第三代试管婴儿是最先进的辅助生殖技术,系统性红斑狼疮的患者想要拥有一个健康的宝宝,是可以借助第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,在移植前就对胚胎进行基因和健康状况的筛选,选择健康不受致病基因影响的胚胎植入,能够在一定程度上避免系统性红斑狼疮的遗传,保证下一代的健康。

但是医疗技术并不是绝对的,虽然可以尽量避免筛查出不健康的胚胎,但也不排除后天基因变异导致疾病发生,所以在考虑做三代试管之前最好是去咨询医生后再做决定。


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