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唐筛21三体高风险、无创dna低风险还有必要做羊穿吗?
来源:http://www.niekau.cn  日期:2023-11-29

目前孕周15+,在孕周13周时做了基因筛查,第一种nt测值2.1mm;第二种唐氏综合征产前血清标记生化物筛查提示21-三体综合征风险值1:220,显示为高风险;第三种孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查均显示低风险,针对这种情况还需要做羊水穿刺吗?还是因为无创dna报告显示低风险就不需要做了,做羊水穿会对孕妇和婴儿有伤害吗?

唐筛高风险怎么办

唐筛最后所得的结果值与标准值做对比,如果出现风险值大于标准值,那么就为高风险,其主要原因有两点,一是胎儿可能有问题,比如患有21三体综合症、18三体综合症等等,而是宝宝本身没问题,只是因为女性身体的其他因素影响了检查结果。

所以做好的办法就是进一步做羊穿或者绒毛穿刺检查加以确诊,当羊穿结果异常时,染色体异常目前没有很好的治疗方法,最好终止妊娠,如果羊穿结果正常,就无需担心,定期做好产检即可。

根据研究表明唐筛的准确率不是很高,总体来说在80-90%左右,所以很多女性都选择不做唐筛而做无创DNA,总之结果高风险并不代表宝宝一定异常,孕妇也要放宽心态。

早唐低风险有单项异常,需要做羊水穿刺吗?

一般唐筛单项异常往往是说hcgmom值是有异常的,出现这种情况就需要进一步的检查,这种情况也不能说明一定就有问题,但确实是有一定的风险存在,所以做无创dna或者是羊水穿刺也都是可以的,但因为羊水穿刺的风险比无创高,通常的建议做无创的。

从你的描述中可以了解到你现在是怀孕27周了,而且之前中期唐筛无无创dna都是低风险,那么这种情况是完全不需要进行羊穿的,再就是羊水穿刺是在18-24周进行,无创是12-22周,所以综合情况来看,建议你是到整个的三甲医院检查下你肚子不舒服的情况。

无论是早期唐筛还是中期唐筛,至看最终的风险值即可,也就是说低风险的人没有必要进一步的检查无创或者是羊穿,唐筛检查本身就属于是筛查,且准确率也不高,基本你早期有单项异常,但最终是低风险,也就不用太在意,你现在应该做好孕期的每一次检查,避免不良情况的发生,特别是孕期出现不适的情况一定要在自己建卡的医院检查。

无创dna高风险羊穿翻盘几率

如果是21、18、13这三体染色体高风险,那么很不幸的是,基本上羊穿翻盘的几率很小,无创对这三体染色体的漏检率很低,羊穿翻盘可能性不大,准妈妈一定要做好心理准备。

无创性染色体结果准确率不高

但如果是其他染色体,比如某些宝妈做的是plus版本,或者提示性染色体高风险,无创对其他染色体虽然检查方法一样,但结果准确率不高,不到80%,因此此时还是有很大翻盘的可能的。

因此当提示性染色体高危时,不要放弃给宝宝一个机会,进一步做羊穿,翻盘几率很大,在等待结果的过程中,不要过于焦虑,尽量放平心态,以下为各宝妈成功翻盘的经历,可参考一下。

格格子

本人因无创13号染色体高风险做的羊穿,结果已经顺利翻盘啦!虽然这个只是羊水穿刺CNV快的结果,但是我已经咨询过我的诊断医生了,她说这个结果就说明排除13三体综合征,然后我要着重说下无创,经过这次翻盘大作战,我的个人理解是,无创和唐筛是一样的,都不太准,也不能说不准,也不能说百分之多少的准,所以出现高风险也不要放弃!

豆芽仔

7月23日做了无创DNA,八月三号给了结果说高风险,心情顿时不好了,医生建议进一步做羊穿检查,于是8月13号去做了羊穿,羊水穿刺的过程其实一点也不害怕,回来让休息一周,9月9号医院来电话说羊穿出结果了,医生说未见异常,后来拿到报告单之后也没问题。

孕17周唐筛检测中风险,有没有必要做无创或羊穿?

根据你的描述目前唐筛的结果是中度风险,虽然NT是正常的范围,但是抽血唐筛的结果是中风险,因此建议你是先做无创DNA的检查,在根据无创的结果来决定下一步的处理,而羊水穿刺的话首先是不建议做的,因为存在一定的风险。

一般出现唐氏筛查中风险或低风险,最好是先做无创DNA的检查,不要直接做羊水穿刺,无创DNA是通过抽取孕妇的血清,综合分析和判断胎儿的具体情况,羊水穿刺属于是有创的,直接抽取羊水判断,有可能会导致宫腔内感染,或者造成胎儿早产的可能。

如果在做唐氏筛查中高风险的时候,第一步先做无创DNA的检查,如果无创DNA确定没有问题,就没有必要再做羊水穿刺的检查,如果做无创DNA还属于是中或高风险,就有必要做羊水穿刺的检查,羊水穿刺检查才属于是最终的结果,因为无创DNA的准确几率只能够达到99%,并不是百分之百的绝对保障胎儿的安全。

羊水穿刺和无创DNA检查都是孕期筛查胎儿染色体畸形的方法,羊水穿刺的准确率更高,因为无创DNA是抽孕妇的血,从中筛选出胎儿的细胞成分,再进行基因检测,而羊水穿刺是刺抽取羊水找胎儿脱落细胞,相当于直接对胎儿的细胞进行染色体分析,但容易引起流产,所以在不严重的情况下一般是先建议做无创。

参考资料

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